| H00490 | |
| H番号 | H00490 |
| 名称 | 貧血を伴う骨幹異形成; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia |
| 概要 | Diaphyseal dysplasia with anemia (Ghosal) is characterized by increased bone density associated with myelophthisic anemia. Mutation in TBXAS1, which encodes thromboxane synthase, has been reported. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | TBXAS1 [HSA:6916] [KO:K01832] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.1Y MeSH: C565551 OMIM: 231095 |
| 文献 | PMID:18264100 著者 Genevieve D, Proulle V, Isidor B, Bellais S, Serre V, Djouadi F, Picard C, Vignon-Savoye C, Bader-Meunier B, Blanche S, de Vernejoul MC, Legeai-Mallet L, Fischer AM, Le Merrer M, Dreyfus M, Gaussem P, Munnich A, Cormier-Daire V タイトル Thromboxane synthase mutations in an increased bone density disorder (Ghosal syndrome). 雑誌 Nat Genet 40:284-6 (2008) DOI:10.1038/ng.2007.66 PMID:20672367 著者 Mazaheri P, Nadkarni G, Lowe E, Hines P, Vuica M, Griffin M, Resar LM タイトル Ghosal hematodiaphyseal dysplasia: a rare cause of a myelophthisic anemia. 雑誌 Pediatr Blood Cancer 55:1187-90 (2010) DOI:10.1002/pbc.22662 PMID:17401271 著者 Mondal RK, Karmakar B, Chandra PK, Mukherjee K タイトル Ghosal type hemato-diaphyseal dysplasia: a rare variety of Engelmann's disease. 雑誌 Indian J Pediatr 74:291-3 (2007) DOI:10.1007/s12098-007-0047-5 |