H00495 | |
H番号 | H00495 |
名称 | Eiken dysplasia |
概要 | Eiken dysplasia is an extremely rare form of multiple epiphyseal dysplasia. It is caused by a homozygous nonsense mutation in the PTHR1 gene. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | PTHR1 [HSA:5745] [KO:K04585] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: LD24.6 MeSH: C564010 OMIM: 600002 |
文献 | PMID:15525660 著者 Duchatelet S, Ostergaard E, Cortes D, Lemainque A, Julier C タイトル Recessive mutations in PTHR1 cause contrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes. 雑誌 Hum Mol Genet 14:1-5 (2005) DOI:10.1093/hmg/ddi001 |