| H00496 | |
| H番号 | H00496 |
| 名称 | CHILD 症候群 |
| 概要 | Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects (CHILD) is an X-linked dominant, male-lethal trait with a lateralized inflammatory nevus and body hypoplasia. Loss of function of NSDHL, an enzyme involved in cholesterol biosynthesis leads to the condition. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | nt06034(H00496) Cholesterol biosynthesis |
| 病因遺伝子 | NSDHL [HSA:50814] [KO:K07748] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.04 ICD-10: Q87.8 MeSH: C562515 OMIM: 308050 |
| 文献 | PMID:16088165 著者 Kim CA, Konig A, Bertola DR, Albano LM, Gattas GJ, Bornholdt D, Leveleki L, Happle R, Grzeschik KH タイトル CHILD syndrome caused by a deletion of exons 6-8 of the NSDHL gene. 雑誌 Dermatology 211:155-8 (2005) DOI:10.1159/000086448 PMID:10710235 (NSDHL) 著者 Konig A, Happle R, Bornholdt D, Engel H, Grzeschik KH タイトル Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome. 雑誌 Am J Med Genet 90:339-46 (2000) DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(20000214)90:4<339::AID-AJMG15>3.0.CO;2-5 |