| H00500 | |
| H番号 | H00500 |
| 名称 | Keutel 症候群 |
| 概要 | Keutel syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by diffuse cartilage calcification. Mutations in the matrix Gla protein gene (MGP) have been reported. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | MGP [HSA:4256] [KO:K19481] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q87.8 MeSH: C536167 OMIM: 245150 |
| 文献 | PMID:9674914 著者 Teebi AS, Lambert DM, Kaye GM, Al-Fifi S, Tewfik TL, Azouz EM タイトル Keutel syndrome: further characterization and review. 雑誌 Am J Med Genet 78:182-7 (1998) DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19980630)78:2<182::AID-AJMG18>3.0.CO;2-J PMID:15810001 著者 Hur DJ, Raymond GV, Kahler SG, Riegert-Johnson DL, Cohen BA, Boyadjiev SA タイトル A novel MGP mutation in a consanguineous family: review of the clinical and molecular characteristics of Keutel syndrome. 雑誌 Am J Med Genet A 135:36-40 (2005) DOI:10.1002/ajmg.a.30680 |