H00501 | |
H番号 | H00501 |
名称 | 多骨性線維性骨異形成症; マッキューン・オルブライト症候群; アルブライト遺伝性骨ジストロフィー |
概要 | Polyostotic fibrous dysplasia is a condition of subcutaneous ossification associated with short stature, round face and brachydactyly. Mosaic GNAS mutations that results in abnormal differentiation of osteoblastic cells are responsible for the condition. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | GNAS [HSA:2778] [KO:K04632] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: FB80.0 ICD-10: Q78.1 MeSH: D005359 OMIM: 174800 |
文献 | PMID:18328981 著者 Chapurlat RD, Orcel P タイトル Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome. 雑誌 Best Pract Res Clin Rheumatol 22:55-69 (2008) DOI:10.1016/j.berh.2007.11.004 PMID:20703219 著者 Shore EM, Kaplan FS タイトル Inherited human diseases of heterotopic bone formation. 雑誌 Nat Rev Rheumatol 6:518-27 (2010) DOI:10.1038/nrrheum.2010.122 PMID:15116703 著者 Job-Deslandre C タイトル Inherited ossifying diseases. 雑誌 Joint Bone Spine 71:98-101 (2004) DOI:10.1016/S1297-319X(03)00130-1 |