| H00505 | |
| H番号 | H00505 |
| 名称 | FGFR3関連骨異形成症 |
| 概要 | FGFR3-related short limb skeletal dysplasias are a group of dwarfisms ranging from mild to lethal at the severe end. FGFR3 mutations cause these conditions by disrupting endochondral bone growth. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD24.0 ICD-10: Q77.4 MeSH: D000130 D013796 OMIM: 100800 146000 187600 187601 616482 |
| 文献 | PMID:12357475 著者 Cohen MM Jr タイトル Some chondrodysplasias with short limbs: molecular perspectives. 雑誌 Am J Med Genet 112:304-13 (2002) DOI:10.1002/ajmg.10780 PMID:10885578 著者 McIntosh I, Bellus GA, Jab EW タイトル The pleiotropic effects of fibroblast growth factor receptors in mammalian development. 雑誌 Cell Struct Funct 25:85-96 (2000) DOI:10.1247/csf.25.85 |