| H00526 | |
| H番号 | H00526 |
| 名称 | 屈指-関節症-内反股-心外膜炎症候群 (CACP); Jacobs 症候群 |
| 概要 | The camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome (CACP) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the Proteoglycan 4 (PRG4), a chondroitin sulfate proteoglycan that acts as a lubricant for the cartilage surface. Affected individuals present with arthropathy associated with camptodactyly. Some patients have pericarditis with effusions. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | PRG4 [HSA:10216] [KO:K24286] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | MeSH: C537560 OMIM: 208250 |
| 文献 | PMID:12453309 著者 Reginato AM, Olsen BR タイトル The role of structural genes in the pathogenesis of osteoarthritic disorders. 雑誌 Arthritis Res 4:337-45 (2002) DOI:10.1186/ar595 PMID:15702367 著者 Shayan K, Ho M, Edwards V, Laxer R, Thorner PS タイトル Synovial pathology in camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome. 雑誌 Pediatr Dev Pathol 8:26-33 (2005) DOI:10.1007/s10024-004-3035-z PMID:16429407 著者 Alazami AM, Al-Mayouf SM, Wyngaard CA, Meyer B タイトル Novel PRG4 mutations underlie CACP in Saudi families. 雑誌 Hum Mutat 27:213 (2006) DOI:10.1002/humu.9399 PMID:16037531 著者 Offiah AC, Woo P, Prieur AM, Hasson N, Hall CM タイトル Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome versus juvenile idiopathic arthropathy. 雑誌 AJR Am J Roentgenol 185:522-9 (2005) DOI:10.2214/ajr.185.2.01850522 |