| H00539 | |
| H番号 | H00539 |
| 名称 | PTEN過誤腫症候群 |
| 概要 | PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) is a spectrum of disorders associated with the formation of hamartomas caused by mutations of the tumor suppressor PTEN. The hamartomas tend to be both benign and malignant tumors, especially in Cowden syndrome. |
| カテゴリ | 新生物 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | PTEN [HSA:5728] [KO:K01110] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | See also H02119. |
| リンク | ICD-11: 2E92.40 ICD-10: Q85.8 Q87.8 Q87.3 MeSH: C566636 C567337 OMIM: 158350 153480 |
| 文献 | PMID:19668082 著者 Hobert JA, Eng C タイトル PTEN hamartoma tumor syndrome: an overview. 雑誌 Genet Med 11:687-94 (2009) DOI:10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea PMID:12938083 著者 Eng C タイトル PTEN: one gene, many syndromes. 雑誌 Hum Mutat 22:183-98 (2003) DOI:10.1002/humu.10257 PMID:16379592 著者 Wang QK タイトル Update on the molecular genetics of vascular anomalies. 雑誌 Lymphat Res Biol 3:226-33 (2005) DOI:10.1089/lrb.2005.3.226 |