| H00552 | |
| H番号 | H00552 |
| 名称 | Xp21欠失症候群 |
| 概要 | Chromosome Xp21 deletion syndrome is an X-linked recessive defect characterized biochemically by hyperglycerolemia and glyceroluria. This disease is an Xp21 contiguous gene syndrome involving the glycerol kinase locus together with X-linked Addison disease (AHX) or Duchenne muscular dystrophy (DMD) loci or both. |
| カテゴリ | 染色体異常 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | - |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD51 ICD-10: Q99.8 OMIM: 300679 |
| 文献 | PMID:11032329 著者 Sjarif DR, Ploos van Amstel JK, Duran M, Beemer FA, Poll-The BT タイトル Isolated and contiguous glycerol kinase gene disorders: a review. 雑誌 J Inherit Metab Dis 23:529-47 (2000) DOI:10.1023/A:1005660826652 PMID:16887896 著者 Klein RD, Thorland EC, Gonzales PR, Beck PA, Dykas DJ, McGrath JM, Bale AE タイトル A multiplex assay for the detection and mapping of complex glycerol kinase deficiency. 雑誌 Clin Chem 52:1864-70 (2006) DOI:10.1373/clinchem.2006.072397 PMID:17406644 著者 Rahib L, MacLennan NK, Horvath S, Liao JC, Dipple KM タイトル Glycerol kinase deficiency alters expression of genes involved in lipid metabolism, carbohydrate metabolism, and insulin signaling. 雑誌 Eur J Hum Genet 15:646-57 (2007) DOI:10.1038/sj.ejhg.5201801 PMID:15630421 著者 Ropers HH, Hamel BC タイトル X-linked mental retardation. 雑誌 Nat Rev Genet 6:46-57 (2005) DOI:10.1038/nrg1501 |