| H00553 | |
| H番号 | H00553 |
| 名称 | 大動脈弁上狭窄 |
| 概要 | Congenital supravalvular aortic stenosis is a rare stenotic lesion of the left ventricular out flow tract. The malformation consists a supravalvar narrowing at the aortic sinotubular junction. The underlying cause of the disease is a loss-of function mutation of the elastin gene. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | ELN [HSA:2006] [KO:K14211] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LA8A.3 ICD-10: Q25.3 OMIM: 185500 |
| 文献 | PMID:19022009 著者 Hickey EJ, Jung G, Williams WG, Manlhiot C, Van Arsdell GS, Caldarone CA, Coles J, McCrindle BW タイトル Congenital supravalvular aortic stenosis: defining surgical and nonsurgical outcomes. 雑誌 Ann Thorac Surg 86:1919-27; discussion 1927 (2008) DOI:10.1016/j.athoracsur.2008.08.031 PMID:11167112 著者 Stamm C, Friehs I, Ho SY, Moran AM, Jonas RA, del Nido PJ タイトル Congenital supravalvar aortic stenosis: a simple lesion? 雑誌 Eur J Cardiothorac Surg 19:195-202 (2001) DOI:10.1016/s1010-7940(00)00647-3 |