H00555 | |
H番号 | H00555 |
名称 | Char 症候群 |
概要 | Char syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by a combination of three major features: typical facial features, patent ductus arteriosus, and hypoplasia of the middle phalanges of the fifth digits. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | TFAP2B [HSA:7021] [KO:K09176] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q87.8 MeSH: C566815 OMIM: 169100 |
文献 | PMID:21532774 著者 Richards AA, Garg V タイトル Genetics of congenital heart disease. 雑誌 Curr Cardiol Rev 6:91-7 (2010) DOI:10.2174/157340310791162703 PMID:10802654 著者 Satoda M, Zhao F, Diaz GA, Burn J, Goodship J, Davidson HR, Pierpont ME, Gelb BD タイトル Mutations in TFAP2B cause Char syndrome, a familial form of patent ductus arteriosus. 雑誌 Nat Genet 25:42-6 (2000) DOI:10.1038/75578 PMID:20301285 著者 Gelb BD タイトル Char Syndrome 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:1342853 著者 Temple IK タイトル Char syndrome (unusual mouth, patent ductus arteriosus, phalangeal anomalies). 雑誌 Clin Dysmorphol 1:17-21 (1992) |