H00569 | |
H番号 | H00569 |
名称 | アースコグ症候群 |
概要 | Aarskog-Scott syndrome (AAS) is an X-linked disorder characterized by craniofacial, skeletal, and urogenital malformations and short stature. Mutations in the only known causative gene FGD1 are found in about one-fifth of the cases with the clinical diagnosis of AAS. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | FGD1 [HSA:2245] [KO:K05720] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q87.1 MeSH: C535331 OMIM: 305400 |
文献 | PMID:14560308 著者 Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E, Rinaldi MM, Medeira A, Sorrentino V タイトル Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients. 雑誌 Eur J Hum Genet 12:16-23 (2004) DOI:10.1038/sj.ejhg.5201081 PMID:15630421 著者 Ropers HH, Hamel BC タイトル X-linked mental retardation. 雑誌 Nat Rev Genet 6:46-57 (2005) DOI:10.1038/nrg1501 |