| H00569 | |
| H番号 | H00569 |
| 名称 | アースコグ症候群 |
| 概要 | Aarskog-Scott syndrome (AAS) is an X-linked disorder characterized by craniofacial, skeletal, and urogenital malformations and short stature. Mutations in the only known causative gene FGD1 are found in about one-fifth of the cases with the clinical diagnosis of AAS. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | FGD1 [HSA:2245] [KO:K05720] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q87.1 MeSH: C535331 OMIM: 305400 |
| 文献 | PMID:14560308 著者 Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E, Rinaldi MM, Medeira A, Sorrentino V タイトル Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients. 雑誌 Eur J Hum Genet 12:16-23 (2004) DOI:10.1038/sj.ejhg.5201081 PMID:15630421 著者 Ropers HH, Hamel BC タイトル X-linked mental retardation. 雑誌 Nat Rev Genet 6:46-57 (2005) DOI:10.1038/nrg1501 |