| H00572 | |
| H番号 | H00572 |
| 名称 | Roberts-SC アザラシ肢症候群 |
| 概要 | Roberts syndrome is a autosomal recessive disorder featuring severe pre- and postnatal growth retardation, craniofacial anomalies, and tetraphocomelia that is caused by mesomelic shortening. SC phocomelia is milder with less marked limb reduction. Mutations in the ESCO2 gene have been detected in both disorders. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | nt06512(H00572) Chromosome cohesion and segregation |
| 病因遺伝子 | ESCO2 [HSA:157570] [KO:K11268] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q73.8 MeSH: C535687 OMIM: 268300 |
| 文献 | PMID:20301332 著者 Gordillo M, Vega H, Jabs EW タイトル Roberts Syndrome 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:20101700 著者 Goh ES, Li C, Horsburgh S, Kasai Y, Kolomietz E, Morel CF タイトル The Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum--a case report of an adult with review of the literature. 雑誌 Am J Med Genet A 152A:472-8 (2010) DOI:10.1002/ajmg.a.33261 PMID:16380922 著者 Schule B, Oviedo A, Johnston K, Pai S, Francke U タイトル Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation. 雑誌 Am J Hum Genet 77:1117-28 (2005) DOI:10.1086/498695 |