| H00592 | |
| H番号 | H00592 |
| 名称 | カルパイン異常症; 肢帯型筋ジストロフィー2A |
| 概要 | Limb-girdle muscular dystrophy 2A (LGMD2A) is caused by mutations in the CAPN3 gene encoding for calpain-3, a nonlysosomal calcium-dependent protease. This form of disorder is characterized by progressive muscle weakness and atrophy of the shoulder and pelvic girdle musculature, an elevated serum creatine kinase activity and a degeneration/regeneration pattern in muscular biopsy samples. |
| カテゴリ | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | CAPN3 [HSA:825] [KO:K08573] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 8C70.41 ICD-10: G71.0 MeSH: C535895 OMIM: 253600 |
| 文献 | PMID:16884488 著者 Duguez S, Bartoli M, Richard I タイトル Calpain 3: a key regulator of the sarcomere? 雑誌 FEBS J 273:3427-36 (2006) DOI:10.1111/j.1742-4658.2006.05351.x PMID:21496626 著者 Gallardo E, Saenz A, Illa I タイトル Limb-girdle muscular dystrophy 2A. 雑誌 Handb Clin Neurol 101:97-110 (2011) DOI:10.1016/B978-0-08-045031-5.00006-2 |