| H00597 | |
| H番号 | H00597 |
| 名称 | シュナイダー ロビンソン症候群 |
| 概要 | Snyder-Robinson syndrome (SRS) is an X-linked recessive disease which causes mild-to-moderate mental retardation, osteoporosis, facial asymmetry, thin habitus, hypotonia, and a nonspecific movement disorder. This syndrome is caused by missense mutations in the spermine synthase gene. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | nt06033(H00597) Glycine, serine and arginine metabolism |
| 病因遺伝子 | SMS [HSA:6611] [KO:K00802] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD90.Y ICD-10: Q87.8 MeSH: C536678 OMIM: 309583 |
| 文献 | PMID:19206178 著者 Becerra-Solano LE, Butler J, Castaneda-Cisneros G, McCloskey DE, Wang X, Pegg AE, Schwartz CE, Sanchez-Corona J, Garcia-Ortiz JE タイトル A missense mutation, p.V132G, in the X-linked spermine synthase gene (SMS) causes Snyder-Robinson syndrome. 雑誌 Am J Med Genet A 149A:328-35 (2009) DOI:10.1002/ajmg.a.32641 PMID:20556796 著者 Zhang Z, Teng S, Wang L, Schwartz CE, Alexov E タイトル Computational analysis of missense mutations causing Snyder-Robinson syndrome. 雑誌 Hum Mutat 31:1043-9 (2010) DOI:10.1002/humu.21310 PMID:19859664 著者 Pegg AE, Michael AJ タイトル Spermine synthase. 雑誌 Cell Mol Life Sci 67:113-21 (2010) DOI:10.1007/s00018-009-0165-5 PMID:15630421 著者 Ropers HH, Hamel BC タイトル X-linked mental retardation. 雑誌 Nat Rev Genet 6:46-57 (2005) DOI:10.1038/nrg1501 |