| H00674 | |
| H番号 | H00674 |
| 名称 | ヌクレオチド代謝障害による貧血 |
| 概要 | Abnormalities in erythrocyte nucleotide metabolism are associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia. Deficiencies of adenylate kinase and pyrimidine 5'-nucleotidase shorten the red cell lifespan. |
| カテゴリ | 血液疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (AK) AK1 [HSA:203] [KO:K00939] (P5N) NT5C3A [HSA:51251] [KO:K24242] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A10.Y ICD-10: D55.3 OMIM: 612631 266120 |
| 文献 | PMID:1646049 (AK1) 著者 Lachant NA, Zerez CR, Barredo J, Lee DW, Savely SM, Tanaka KR タイトル Hereditary erythrocyte adenylate kinase deficiency: a defect of multiple phosphotransferases? 雑誌 Blood 77:2774-84 (1991) PMID:11369620 (NT5C3A) 著者 Marinaki AM, Escuredo E, Duley JA, Simmonds HA, Amici A, Naponelli V, Magni G, Seip M, Ben-Bassat I, Harley EH, Thein SL, Rees DC タイトル Genetic basis of hemolytic anemia caused by pyrimidine 5' nucleotidase deficiency. 雑誌 Blood 97:3327-32 (2001) DOI:10.1182/blood.V97.11.3327 PMID:19291420 著者 Jurecka A タイトル Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism. 雑誌 J Inherit Metab Dis 32:247-63 (2009) DOI:10.1007/s10545-009-1094-z |