| H00683 | |
| H番号 | H00683 |
| 名称 | 先天性無爪 |
| 概要 | Nonsyndromic anonychia is a condition in which the nails of the fingers and toes are congenitally absent without significant bone anomalies. The teeth and hair are normal. Mutation in RSPO4, a Wnt-signaling component, has been identified. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | RSPO4 [HSA:343637] [KO:K23099] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: EC22.0 ICD-10: Q84.3 MeSH: C536377 OMIM: 206800 |
| 文献 | PMID:14126263 著者 LITTMAN A, LEVIN S タイトル ANONYCHIA AS A RECESSIVE AUTOSOMAL TRAIT IN MAN. 雑誌 J Invest Dermatol 42:177-8 (1964) DOI:10.1038/jid.1964.37 PMID:12121551 著者 Al Hawsawi K, Al Aboud K, Alfadley A, Al Aboud D タイトル Anonychia congenita totalis: a case report and review of the literature. 雑誌 Int J Dermatol 41:397-9 (2002) DOI:10.1046/j.1365-4362.2002.01535_1.x PMID:17186469 著者 Bergmann C, Senderek J, Anhuf D, Thiel CT, Ekici AB, Poblete-Gutierrez P, van Steensel M, Seelow D, Nurnberg G, Schild HH, Nurnberg P, Reis A, Frank J, Zerres K タイトル Mutations in the gene encoding the Wnt-signaling component R-spondin 4 (RSPO4) cause autosomal recessive anonychia. 雑誌 Am J Hum Genet 79:1105-9 (2006) DOI:10.1086/509789 |