| H00690 | |
| H番号 | H00690 |
| 名称 | Forsius-Eriksson 症候群 |
| 概要 | Aland Island eye disease (AIED) is an X-linked form of ocular hypopigmentation. Affected males demonstrate nystagmus, decreased visual acuity, myopia, astigmatism, achromatopsia, and fundus hypopigmentation. |
| カテゴリ | 神経系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | CACNA1F [HSA:778] [KO:K04853] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 9B7Y ICD-10: H35.5 MeSH: C562664 OMIM: 300600 |
| 文献 | PMID:7612552 著者 Hawksworth NR, Headland S, Good P, Thomas NS, Clarke A タイトル Aland island eye disease: clinical and electrophysiological studies of a Welsh family. 雑誌 Br J Ophthalmol 79:424-30 (1995) DOI:10.1136/bjo.79.5.424 PMID:2220819 著者 Pillers DA, Towbin JA, Chamberlain JS, Wu D, Ranier J, Powell BR, McCabe ER タイトル Deletion mapping of Aland Island eye disease to Xp21 between DXS67 (B24) and Duchenne muscular dystrophy. 雑誌 Am J Hum Genet 47:795-801 (1990) PMID:2667510 著者 Weleber RG, Pillers DA, Powell BR, Hanna CE, Magenis RE, Buist NR タイトル Aland Island eye disease (Forsius-Eriksson syndrome) associated with contiguous deletion syndrome at Xp21. Similarity to incomplete congenital stationary night blindness. 雑誌 Arch Ophthalmol 107:1170-9 (1989) DOI:10.1001/archopht.1989.01070020236032 PMID:17525176 著者 Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, Sankila EM, Mantyjarvi M, Forsius H, de la Chapelle A, Alitalo T タイトル A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease. 雑誌 Invest Ophthalmol Vis Sci 48:2498-502 (2007) DOI:10.1167/iovs.06-1103 |