| H00727 | |
| H番号 | H00727 |
| 名称 | Athabascan 脳幹発育不全症候群; Bosley-Salih-Alorainy 症候群 |
| 概要 | Athabascan brainstem dysgenesis syndrome (ABDS) are HOXA1-related disorders marked by restricted ocular motility, sensorineural deafness, cerebrovascular malformations, and mental retardation. Cardiac malformations are also present in patients with these disorders. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | HOXA1 [HSA:3198] [KO:K09301] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2H.Y ICD-10: Q87.8 MeSH: C535397 OMIM: 601536 |
| 文献 | PMID:18412118 著者 Bosley TM, Alorainy IA, Salih MA, Aldhalaan HM, Abu-Amero KK, Oystreck DT, Tischfield MA, Engle EC, Erickson RP タイトル The clinical spectrum of homozygous HOXA1 mutations. 雑誌 Am J Med Genet A 146A:1235-40 (2008) DOI:10.1002/ajmg.a.32262 PMID:17875913 著者 Bosley TM, Salih MA, Alorainy IA, Oystreck DT, Nester M, Abu-Amero KK, Tischfield MA, Engle EC タイトル Clinical characterization of the HOXA1 syndrome BSAS variant. 雑誌 Neurology 69:1245-53 (2007) DOI:10.1212/01.wnl.0000276947.59704.cf PMID:12833395 著者 Holve S, Friedman B, Hoyme HE, Tarby TJ, Johnstone SJ, Erickson RP, Clericuzio CL, Cunniff C タイトル Athabascan brainstem dysgenesis syndrome. 雑誌 Am J Med Genet A 120A:169-73 (2003) DOI:10.1002/ajmg.a.20087 |