| H00732 | |
| H番号 | H00732 |
| 名称 | ソースビー眼底変性症; ソースビー黄斑変性症 |
| 概要 | Sorsby fundus dystrophy is an autosomal dominant disorder characterized by macular degeneration with bilateral central visual loss. The lesions progress into outer retina, resulting in further loss of peripheral vision. The onset is usually in the third to fifth decade of life. The tissue inhibitor of metalloproteinase 3 (TIMP3) is associated with the disease. |
| カテゴリ | 神経系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | TIMP3 [HSA:7078] [KO:K16866] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 9B61 ICD-10: H35.5 MeSH: C564992 OMIM: 136900 |
| 文献 | PMID:2695876 著者 Hamilton WK, Ewing CC, Ives EJ, Carruthers JD タイトル Sorsby's fundus dystrophy. 雑誌 Ophthalmology 96:1755-62 (1989) DOI:10.1016/S0161-6420(89)32647-9 PMID:11486938 著者 Weisinger HS, Pesudovs K タイトル Sorsby's fundus dystrophy. 雑誌 Optometry 72:435-40 (2001) PMID:1559761 著者 Steinmetz RL, Polkinghorne PC, Fitzke FW, Kemp CM, Bird AC タイトル Abnormal dark adaptation and rhodopsin kinetics in Sorsby's fundus dystrophy. 雑誌 Invest Ophthalmol Vis Sci 33:1633-6 (1992) PMID:11556484 著者 Musarella MA タイトル Molecular genetics of macular degeneration. 雑誌 Doc Ophthalmol 102:165-77 (2001) DOI:10.1023/a:1017510515893 PMID:16259644 著者 Li Z, Clarke MP, Barker MD, McKie N タイトル TIMP3 mutation in Sorsby's fundus dystrophy: molecular insights. 雑誌 Expert Rev Mol Med 7:1-15 (2005) DOI:10.1017/S1462399405010045 |