| H00741 | |
| H番号 | H00741 |
| 名称 | 魚鱗癬未熟児症候群 |
| 概要 | Ichthyosis prematurity syndrome is a form of syndromic congenital ichthyosis characterized by the premature birth, neonatal asphyxia, and epidermal cornification with desquamation. Patients with this disease harbor mutations in the gene encoding the fatty acid transport protein 4 (FATP4). |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | SLC27A4 [HSA:10999] [KO:K08745] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD27.2 MeSH: C536271 OMIM: 608649 |
| 文献 | PMID:21856041 著者 Khnykin D, Ronnevig J, Johnsson M, Sitek JC, Blaas HG, Hausser I, Johansen FE, Jahnsen FL タイトル Ichthyosis prematurity syndrome: clinical evaluation of 17 families with a rare disorder of lipid metabolism. 雑誌 J Am Acad Dermatol 66:606-16 (2012) DOI:10.1016/j.jaad.2011.04.014 PMID:19119129 著者 Bygum A, Westermark P, Brandrup F タイトル Ichthyosis prematurity syndrome: a well-defined congenital ichthyosis subtype. 雑誌 J Am Acad Dermatol 59:S71-4 (2008) DOI:10.1016/j.jaad.2008.06.014 PMID:19631310 著者 Klar J, Schweiger M, Zimmerman R, Zechner R, Li H, Torma H, Vahlquist A, Bouadjar B, Dahl N, Fischer J タイトル Mutations in the fatty acid transport protein 4 gene cause the ichthyosis prematurity syndrome. 雑誌 Am J Hum Genet 85:248-53 (2009) DOI:10.1016/j.ajhg.2009.06.021 |