| H00746 | |
| H番号 | H00746 |
| 名称 | 低カリウム血性周期性四肢麻痺 |
| 概要 | Hypokalemic periodic paralysis (HOKPP) is a member of periodic paralyses, an autosomal dominant genetic disorders caused by mutations in the sodium and calcium channel genes in skeletal muscle. In general, HOKPP is characterized by reversible attacks of muscle weakness concomitant with decreased blood potassium concentrations. HypoPP is associated with point mutations in both CACNA1S (HOKPP1) and SCN4A (HOKPP2). |
| カテゴリ | 神経系疾患; 筋骨格疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (HOKPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857] (HOKPP2) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | 塩化カリウム [DR:D02060] L-アスパラギン酸カリウム [DR:D04948] アスパラギン酸カリウム・マグネシウム [DR:D04952] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 8C74.10 ICD-10: G72.3 MeSH: D020514 OMIM: 170400 613345 |
| 文献 | PMID:20634695 著者 Raja Rayan DL, Hanna MG タイトル Skeletal muscle channelopathies: nondystrophic myotonias and periodic paralysis. 雑誌 Curr Opin Neurol 23:466-76 (2010) DOI:10.1097/WCO.0b013e32833cc97e PMID:19571750 著者 Platt D, Griggs R タイトル Skeletal muscle channelopathies: new insights into the periodic paralyses and nondystrophic myotonias. 雑誌 Curr Opin Neurol 22:524-31 (2009) DOI:10.1097/WCO.0b013e32832efa8f PMID:8004673 (HOKPP1) 著者 Ptacek LJ, Tawil R, Griggs RC, Engel AG, Layzer RB, Kwiecinski H, McManis PG, Santiago L, Moore M, Fouad G, et al. タイトル Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis. 雑誌 Cell 77:863-8 (1994) DOI:10.1016/0092-8674(94)90135-X PMID:10599760 (HOKPP2) 著者 Bulman DE, Scoggan KA, van Oene MD, Nicolle MW, Hahn AF, Tollar LL, Ebers GC タイトル A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. 雑誌 Neurology 53:1932-6 (1999) DOI:10.1212/wnl.53.9.1932 |