| H00752 | |
| H番号 | H00752 |
| 名称 | Hay–Wells 症候群 及び Rapp–Hodgkin 症候群 |
| 概要 | Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome (also known as Hay-Wells syndrome) and Rapp-Hodgkin syndrome are rare ectodermal dysplasias characterized by ankyloblepharon filiforme adnatum and cleft lip/palate. Ectodermal findings include hair, nail, teeth and sweat gland dystrophies. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | TP63 [HSA:8626] [KO:K10149] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD27.0Y ICD-10: Q87.8 MeSH: C535847 C535289 OMIM: 106260 129400 |
| 文献 | PMID:20556892 著者 Sutton VR, Bree AF, van Bokhoven H タイトル Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate Syndrome 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:20491771 著者 Clements SE, Techanukul T, Holden ST, Mellerio JE, Dorkins H, Escande F, McGrath JA タイトル Rapp-Hodgkin and Hay-Wells ectodermal dysplasia syndromes represent a variable spectrum of the same genetic disorder. 雑誌 Br J Dermatol 163:624-9 (2010) DOI:10.1111/j.1365-2133.2010.09859.x PMID:19953814 著者 Tosun G, Elbay U タイトル Rapp-Hodgkin syndrome: clinical and dental findings. 雑誌 J Clin Pediatr Dent 34:71-5 (2009) DOI:10.17796/jcpd.34.1.kr015833p1qg6873 |