H00755 | |
H番号 | H00755 |
名称 | 肬贅状肢端角化症 |
概要 | Acrokeratosis verruciformis is a rare autosomal dominant genodermatosis characterized by multiple planar wart-like lesions on the hands and feet. The lesions are usually present at birth. Mutations in ATP2A2 encoding the calcium pump in sarcoendoplasmic reticulum have been identified. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | ATP2A2 [HSA:488] [KO:K05853] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: EC20.Y ICD-10: Q82.8 MeSH: D007644 OMIM: 101900 |
文献 | PMID:12542527 著者 Dhitavat J, Macfarlane S, Dode L, Leslie N, Sakuntabhai A, MacSween R, Saihan E, Hovnanian A タイトル Acrokeratosis verruciformis of Hopf is caused by mutation in ATP2A2: evidence that it is allelic to Darier's disease. 雑誌 J Invest Dermatol 120:229-32 (2003) DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.t01-1-12045.x PMID:22028575 著者 Bang CH, Kim HS, Park YM, Kim HO, Lee JY タイトル Non-familial Acrokeratosis Verruciformis of Hopf. 雑誌 Ann Dermatol 23 Suppl 1:S61-3 (2011) DOI:10.5021/ad.2011.23.S1.S61 PMID:16150218 著者 Rallis E, Economidi A, Papadakis P, Verros C タイトル Acrokeratosis verruciformis of Hopf (Hopf disease): case report and review of the literature. 雑誌 Dermatol Online J 11:10 (2005) |