| H00796 | |
| H番号 | H00796 |
| 名称 | 網状色素性皮膚症 |
| 概要 | Dermatopathia pigmentosa reticularis is a rare disorder of pigmentation characterized by a triad of reticulate hyperpigmentation, nonscarring alopecia, and onychodystrophy. Other symptoms observed in the disease are palmoplantar keratoderma and hypohidrosis. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (H00708) is an allelic disorder . |
| リンク | ICD-11: LD27.0Y ICD-10: Q82.4 MeSH: C535374 OMIM: 125595 |
| 文献 | PMID:17958818 著者 Brar BK, Mehta V, Kubba A タイトル Dermatopathia pigmentosa reticularis. 雑誌 Pediatr Dermatol 24:566-70 (2007) DOI:10.1111/j.1525-1470.2007.00526.x PMID:20180888 著者 van Steensel MA, Lemmink HH タイトル A missense mutation in KRT14 causing a dermatopathia pigmentosa reticularis/Naegeli-Franceschetti-Jadassohn phenotype. 雑誌 J Eur Acad Dermatol Venereol 24:1116-7 (2010) DOI:10.1111/j.1468-3083.2010.03598.x |