| H00803 | |
| H番号 | H00803 |
| 名称 | SeSAME/EAST 症候群 |
| 概要 | Seizures-sensorineural deafness-ataxia-mental retardation-electrolyte imbalance (SESAME) is a channelopathy characterized by seizures, sensorineural deafness, ataxia, intellectual deficit, and electrolyte imbalance. This disease links to autosomal recessive mutations in KCNJ10, which encodes the potassium channel. |
| カテゴリ | 神経系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | KCNJ10 [HSA:3766] [KO:K05003] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2H.Y MeSH: C557674 OMIM: 612780 |
| 文献 | PMID:21088294 著者 Williams DM, Lopes CM, Rosenhouse-Dantsker A, Connelly HL, Matavel A, O-Uchi J, McBeath E, Gray DA タイトル Molecular basis of decreased Kir4.1 function in SeSAME/EAST syndrome. 雑誌 J Am Soc Nephrol 21:2117-29 (2010) DOI:10.1681/ASN.2009121227 |