| H00813 | |
| H番号 | H00813 |
| 名称 | LOC 症候群 |
| 概要 | Laryngo onycho cutaneous syndrome is an epithelial disorder characterized by cutaneous erosions at elbows, knees and digits and formation of granulation tissue of the larynx and conjunctiva. The multisystem disorder is caused by deficient laminin synthesis in epithelial basement membrane. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | LAMA3 [HSA:3909] [KO:K06240] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: EC3Z ICD-10: Q81.8 MeSH: C537032 OMIM: 245660 |
| 文献 | PMID:20438980 著者 Kadyan A, Aralikatti A, Shah S, Jewell R, Paul L, Darling J, Wood M, Gooi J, Morrell AJ, Newton Bishop JA, Marr JE タイトル Laryngo-onycho-cutaneous syndrome. 雑誌 Ophthalmology 117:1056-1056.e2 (2010) DOI:10.1016/j.ophtha.2009.11.019 PMID:17542886 著者 Kim CC, Liang MG, Pfendner E, Kimonis VE タイトル What syndrome is this? Laryngo-onycho-cutaneous syndrome. 雑誌 Pediatr Dermatol 24:306-8 (2007) DOI:10.1111/j.1525-1470.2007.00408.x PMID:8185366 著者 Phillips RJ, Atherton DJ, Gibbs ML, Strobel S, Lake BD タイトル Laryngo-onycho-cutaneous syndrome: an inherited epithelial defect. 雑誌 Arch Dis Child 70:319-26 (1994) DOI:10.1136/adc.70.4.319 |