| H00820 | |
| H番号 | H00820 |
| 名称 | Bjornstad 症候群 |
| 概要 | Bjornstad syndrome is an autosomal recessive combination of congenital sensorineural hearing loss and pili torti. It is caused by mutations in BCS1L encoding a protein that is necessary for the assembly of complex III in the mitochondria. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | BCS1L [HSA:617] [KO:K08900] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: EC21.1 MeSH: C537633 OMIM: 262000 |
| 文献 | PMID:10694305 著者 Selvaag E タイトル Pili torti and sensorineural hearing loss. A follow-up of Bjornstad's original patients and a review of the literature. 雑誌 Eur J Dermatol 10:91-7 (2000) PMID:11807445 著者 Richards KA, Mancini AJ タイトル Three members of a family with pili torti and sensorineural hearing loss: the Bjornstad syndrome. 雑誌 J Am Acad Dermatol 46:301-3 (2002) DOI:10.1067/mjd.2002.107969 PMID:9545407 著者 Lubianca Neto JF, Lu L, Eavey RD, Flores MA, Caldera RM, Sangwatanaroj S, Schott JJ, McDonough B, Santos JI, Seidman CE, Seidman JG タイトル The Bjornstad syndrome (sensorineural hearing loss and pili torti) disease gene maps to chromosome 2q34-36. 雑誌 Am J Hum Genet 62:1107-12 (1998) DOI:10.1086/301837 PMID:17314340 著者 Hinson JT, Fantin VR, Schonberger J, Breivik N, Siem G, McDonough B, Sharma P, Keogh I, Godinho R, Santos F, Esparza A, Nicolau Y, Selvaag E, Cohen BH, Hoppel CL, Tranebjaerg L, Eavey RD, Seidman JG, Seidman CE タイトル Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome. 雑誌 N Engl J Med 356:809-19 (2007) DOI:10.1056/NEJMoa055262 |