| H00824 | |
| H番号 | H00824 |
| 名称 | 関節と動脈の石灰化 |
| 概要 | Calcification of joints and arteries is a condition in which calcifications of the lower-extremity arteries and articular capsules of hand and foot occur. Affected individuals harbor mutations in NT5E encoding CD73 that converts AMP to adenosine. |
| カテゴリ | 循環器系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | NT5E [HSA:4907] [KO:K19970] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: BD52.Y MeSH: C565891 OMIM: 211800 |
| 文献 | PMID:21288095 著者 St Hilaire C, Ziegler SG, Markello TC, Brusco A, Groden C, Gill F, Carlson-Donohoe H, Lederman RJ, Chen MY, Yang D, Siegenthaler MP, Arduino C, Mancini C, Freudenthal B, Stanescu HC, Zdebik AA, Chaganti RK, Nussbaum RL, Kleta R, Gahl WA, Boehm M タイトル NT5E mutations and arterial calcifications. 雑誌 N Engl J Med 364:432-42 (2011) DOI:10.1056/NEJMoa0912923 |