| H00843 | |
| H番号 | H00843 |
| 名称 | ハートナップ病 |
| 概要 | Hartnup disorder is an autosomal recessive defect of neutral amino acid transport in kidney and intestine accompanied by the symptoms including pellagra-like photo-sensitive skin rash, cerebellar ataxia, and renal aminoaciduria. It is caused by hereditary abnormalities in the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in apical membrane. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | SLC6A19 [HSA:340024] [KO:K05334] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C60.Y ICD-10: E72.0 MeSH: D006250 OMIM: 234500 |
| 文献 | PMID:15681018 著者 Kraut JA, Sachs G タイトル Hartnup disorder: unraveling the mystery. 雑誌 Trends Pharmacol Sci 26:53-5 (2005) DOI:10.1016/j.tips.2004.12.003 PMID:19967017 著者 Patel AB, Prabhu AS タイトル Hartnup disease. 雑誌 Indian J Dermatol 53:31-2 (2008) DOI:10.4103/0019-5154.39740 PMID:19472175 著者 Broer S タイトル The role of the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in Hartnup disorder and protein nutrition. 雑誌 IUBMB Life 61:591-9 (2009) DOI:10.1002/iub.210 |