| H00844 | |
| H番号 | H00844 |
| 名称 | 家族性良性慢性天疱瘡; ヘイリー・ヘイリー病 |
| 概要 | Familial benign chronic pemphigus, also known as Hailey-Hailey disease, is a rare, autosomal dominant skin disorder. The clinical features are uncomfortable skin blisters and vegetative lesions caused by friction. Lesions generally begin between 20 and 40 years of age. In two third of all cases, positive family history is detected. Mutations in ATP2C1 that encodes a secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase in the Golgi apparatus impair desmosomal keratinocyte adhesion in Hailey-Hailey disease. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | ATP2C1 [HSA:27032] [KO:K01537] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | デキサメタゾンプロピオン酸エステル [DR:D01632] ベタメタゾンジプロピオン酸エステル [DR:D01637] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: EC20.2 ICD-10: Q82.8 MeSH: D016506 OMIM: 169600 |
| 文献 | PMID:15149492 著者 Dhitavat J, Fairclough RJ, Hovnanian A, Burge SM タイトル Calcium pumps and keratinocytes: lessons from Darier's disease and Hailey-Hailey disease. 雑誌 Br J Dermatol 150:821-8 (2004) DOI:10.1111/j.1365-2133.2004.05904.x PMID:10615129 著者 Hu Z, Bonifas JM, Beech J, Bench G, Shigihara T, Ogawa H, Ikeda S, Mauro T, Epstein EH Jr タイトル Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. 雑誌 Nat Genet 24:61-5 (2000) DOI:10.1038/71701 PMID:26051060 著者 Engin B, Kutlubay Z, Celik U, Serdaroglu S, Tuzun Y タイトル Hailey-Hailey disease: A fold (intertriginous) dermatosis. 雑誌 Clin Dermatol 33:452-5 (2015) DOI:10.1016/j.clindermatol.2015.04.006 |