H00857 | |
H番号 | H00857 |
名称 | Oligodontia-colorectal cancer syndrome |
概要 | Oligodontia-colorectal cancer syndrome (ODCRCS) is a condition of dominant inheritance in which severe permanent tooth agenesis and a variable colorectal neoplasia occur. Affected individuals lack at least eight permanent teeth. The disease is caused by a nonsense mutation in AXIN2. |
カテゴリ | 先天奇形 |
ネットワーク | nt06505(H00857) WNT signaling |
病因遺伝子 | AXIN2 [HSA:8313] [KO:K04385] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: LD27.0Y MeSH: C563698 OMIM: 608615 |
文献 | PMID:15042511 著者 Lammi L, Arte S, Somer M, Jarvinen H, Lahermo P, Thesleff I, Pirinen S, Nieminen P タイトル Mutations in AXIN2 cause familial tooth agenesis and predispose to colorectal cancer. 雑誌 Am J Hum Genet 74:1043-50 (2004) DOI:10.1086/386293 PMID:18499550 著者 Bailleul-Forestier I, Molla M, Verloes A, Berdal A タイトル The genetic basis of inherited anomalies of the teeth. Part 1: clinical and molecular aspects of non-syndromic dental disorders. 雑誌 Eur J Med Genet 51:273-91 (2008) DOI:10.1016/j.ejmg.2008.02.009 PMID:21416598 著者 Marvin ML, Mazzoni SM, Herron CM, Edwards S, Gruber SB, Petty EM タイトル AXIN2-associated autosomal dominant ectodermal dysplasia and neoplastic syndrome. 雑誌 Am J Med Genet A 155A:898-902 (2011) DOI:10.1002/ajmg.a.33927 |