| H00884 | |
| H番号 | H00884 |
| 名称 | 家族性進行性色素増加症 |
| 概要 | Familial progressive hyperpigmentation is a dominantly inherited genodermatosis, in which patches of hyperpigmentation in the skin are present at birth. Increased number and average size of melanin granules in cells of pigmented area are the features of this disease. |
| カテゴリ | 皮膚疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | KITLG [HSA:4254] [KO:K05461] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: EC23.0 ICD-10: L81.8 MeSH: C564163 OMIM: 145250 |
| 文献 | PMID:21368769 著者 Amyere M, Vogt T, Hoo J, Brandrup F, Bygum A, Boon L, Vikkula M タイトル KITLG mutations cause familial progressive hyper- and hypopigmentation. 雑誌 J Invest Dermatol 131:1234-9 (2011) DOI:10.1038/jid.2011.29 PMID:15708290 著者 Passeron T, Mantoux F, Ortonne JP タイトル Genetic disorders of pigmentation. 雑誌 Clin Dermatol 23:56-67 (2005) DOI:10.1016/j.clindermatol.2004.09.013 |