| H00895 | |
| H番号 | H00895 |
| 名称 | 基底細胞母斑症候群 |
| 概要 | Basal cell nevus syndrome (BCNS) is a rare autosomal dominant disorder that predisposes to tumor formation especially basal cell carcinomas associated with developmental abnormalities such as odontogenic keratocyst of the mandible, calcification of the falx cerebri, multiple nevi, and skeletal anomalies. The genetic basis of the syndrome is defective hedgehog signaling pathway. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | nt06501(H00895) HH signaling |
| 病因遺伝子 | (BCNS1) PTCH1 [HSA:5727] [KO:K06225] (BCNS2) SUFU [HSA:51684] [KO:K06229] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2D.4 ICD-10: D36.9 MeSH: D001478 OMIM: 109400 620343 |
| 文献 | PMID:21834049 著者 Bree AF, Shah MR タイトル Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS). 雑誌 Am J Med Genet A 155A:2091-7 (2011) DOI:10.1002/ajmg.a.34128 PMID:20875327 著者 Shivaswamy KN, Sumathy TK, Shyamprasad AL, Ranganathan C タイトル Gorlin syndrome or basal cell nevus syndrome (BCNS): A case report. 雑誌 Dermatol Online J 16:6 (2010) DOI:10.5070/D39033w6fh PMID:22028568 著者 Go JW, Kim SH, Yi SY, Cho HK タイトル Basal cell nevus syndrome showing several histologic types of Basal cell carcinoma. 雑誌 Ann Dermatol 23 Suppl 1:S36-40 (2011) DOI:10.5021/ad.2011.23.S1.S36 PMID:19557015 (BCNS1) 著者 Takahashi C, Kanazawa N, Yoshikawa Y, Yoshikawa R, Saitoh Y, Chiyo H, Tanizawa T, Hashimoto-Tamaoki T, Nakano Y タイトル Germline PTCH1 mutations in Japanese basal cell nevus syndrome patients. 雑誌 J Hum Genet 54:403-8 (2009) DOI:10.1038/jhg.2009.55 PMID:19533801 (BCNS2) 著者 Pastorino L, Ghiorzo P, Nasti S, Battistuzzi L, Cusano R, Marzocchi C, Garre ML, Clementi M, Scarra GB タイトル Identification of a SUFU germline mutation in a family with Gorlin syndrome. 雑誌 Am J Med Genet A 149A:1539-43 (2009) DOI:10.1002/ajmg.a.32944 |