| H00902 | |
| H番号 | H00902 |
| 名称 | 言語障害 |
| 概要 | Speech-language disorder-1 is an autosomal dominant disorder caused by mutations of the FOXP2 transcription factor gene. It has been reported that mutations of the FOXP2 cause a monogenic syndrome characterized by impaired speech development and linguistic deficits. |
| カテゴリ | 精神及び行動の障害 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | FOXP2 [HSA:93986] [KO:K09409] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 6A01 ICD-10: F80.9 MeSH: D001072 OMIM: 602081 |
| 文献 | PMID:19304338 著者 Fisher SE, Scharff C タイトル FOXP2 as a molecular window into speech and language. 雑誌 Trends Genet 25:166-77 (2009) DOI:10.1016/j.tig.2009.03.002 PMID:17196932 著者 Mizutani A, Matsuzaki A, Momoi MY, Fujita E, Tanabe Y, Momoi T タイトル Intracellular distribution of a speech/language disorder associated FOXP2 mutant. 雑誌 Biochem Biophys Res Commun 353:869-74 (2007) DOI:10.1016/j.bbrc.2006.12.130 |