| H00965 | |
| H番号 | H00965 |
| 名称 | RAPADILINO 症候群 |
| 概要 | RAPADILINO syndrome is an abbreviation of its hallmark features: radial hypo-/aplasia, patellae hypo-/aplasia and cleft or highly arched palate, diarrhoea and dislocated joints, little size and limb malformation, nose slender and normal intelligence. It is an autosomal recessive disorder caused by mutations in human DNA helicase RECQL4. Unlike its allelic disorders Rothmund-Thomson syndrome and Baller-Gerold syndrome, RAPADILINO syndrome lacks poikiloderma. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | nt06509(H00965) DNA replication |
| 病因遺伝子 | RECQL4 [HSA:9401] [KO:K10730] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | Disorder of DNA repair system |
| リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q87.1 MeSH: C535288 OMIM: 266280 |
| 文献 | PMID:18716613 著者 Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M, Benmansour A, Capri Y, Cormier-Daire V, Crandall B, Hannula-Jouppi K, Hennekam R, Herzog D, Keymolen K, Lipsanen-Nyman M, Miny P, Plon SE, Riedl S, Sarkar A, Vargas FR, Verloes A, Wang LL, Kaariainen H, Kestila M タイトル The mutation spectrum in RECQL4 diseases. 雑誌 Eur J Hum Genet 17:151-8 (2009) DOI:10.1038/ejhg.2008.154 PMID:16617241 著者 Kellermayer R タイトル The versatile RECQL4. 雑誌 Genet Med 8:213-6 (2006) DOI:10.1097/01.gim.0000214457.58378.1a PMID:17364146 著者 Dietschy T, Shevelev I, Stagljar I タイトル The molecular role of the Rothmund-Thomson-, RAPADILINO- and Baller-Gerold-gene product, RECQL4: recent progress. 雑誌 Cell Mol Life Sci 64:796-802 (2007) DOI:10.1007/s00018-007-6468-5 PMID:12952869 著者 Siitonen HA, Kopra O, Kaariainen H, Haravuori H, Winter RM, Saamanen AM, Peltonen L, Kestila M タイトル Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. 雑誌 Hum Mol Genet 12:2837-44 (2003) DOI:10.1093/hmg/ddg306 |