| H00966 | |
| H番号 | H00966 |
| 名称 | AICA-ribosiduria |
| 概要 | AICA-ribosiduria is a neurologically devastating inborn error of purine biosynthesis caused by mutation of ATIC. Defects of purine metabolism are characterised by abnormal concentrations of substrates of defective enzymes and/or their metabolites in cells or body fluids. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | ATIC [HSA:471] [KO:K00602] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C55.0Y ICD-10: E79.8 MeSH: C563876 OMIM: 608688 |
| 文献 | PMID:15114530 著者 Marie S, Heron B, Bitoun P, Timmerman T, Van Den Berghe G, Vincent MF タイトル AICA-ribosiduria: a novel, neurologically devastating inborn error of purine biosynthesis caused by mutation of ATIC. 雑誌 Am J Hum Genet 74:1276-81 (2004) DOI:10.1086/421475 PMID:16798121 著者 Hornik P, Vyskocilova P, Friedecky D, Adam T タイトル Diagnosing AICA-ribosiduria by capillary electrophoresis. 雑誌 J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci 843:15-9 (2006) DOI:10.1016/j.jchromb.2006.05.020 |