| H00980 | |
| H番号 | H00980 |
| 名称 | Nevo 症候群 |
| 概要 | Nevo syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by perinatal overgrowth, joint laxity, kyphosis, muscular hypotonia, wrist drop, spindle shaped fingers, and volar edema. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | PLOD [HSA:5351] [KO:K00473] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LD2C MeSH: C536113 OMIM: 225400 |
| 文献 | PMID:15666309 著者 Giunta C, Randolph A, Al-Gazali LI, Brunner HG, Kraenzlin ME, Steinmann B タイトル Nevo syndrome is allelic to the kyphoscoliotic type of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA). 雑誌 Am J Med Genet A 133A:158-64 (2005) DOI:10.1002/ajmg.a.30529 PMID:8574422 著者 Hilderink BG, Brunner HG タイトル Nevo syndrome. 雑誌 Clin Dysmorphol 4:319-23 (1995) DOI:10.1097/00019605-199510000-00007 |