| H01009 | |
| H番号 | H01009 |
| 名称 | ニューファンドランド錐体杆体ジストロフィー |
| 概要 | Newfoundland rod-cone dystrophy (NFRCD) is a disorder characterized by retinal dystrophy reminiscent of retinitis punctata albescens with a substantially lower age at onset and more-rapid and distinctive progression. Mutations in RLBP1 gene, encoding the cellular retinaldehyde-binding protein, are likely to cause NFRCD. |
| カテゴリ | 神経系疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 9B70 MeSH: C564391 OMIM: 607476 |
| 文献 | PMID:11868161 著者 Eichers ER, Green JS, Stockton DW, Jackman CS, Whelan J, McNamara JA, Johnson GJ, Lupski JR, Katsanis N タイトル Newfoundland rod-cone dystrophy, an early-onset retinal dystrophy, is caused by splice-junction mutations in RLBP1. 雑誌 Am J Hum Genet 70:955-64 (2002) DOI:10.1086/339688 |