H01009 | |
H番号 | H01009 |
名称 | ニューファンドランド錐体杆体ジストロフィー |
概要 | Newfoundland rod-cone dystrophy (NFRCD) is a disorder characterized by retinal dystrophy reminiscent of retinitis punctata albescens with a substantially lower age at onset and more-rapid and distinctive progression. Mutations in RLBP1 gene, encoding the cellular retinaldehyde-binding protein, are likely to cause NFRCD. |
カテゴリ | 神経系疾患 |
ネットワーク | - |
病因遺伝子 | RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625] |
病原体 | - |
環境要因 | - |
発癌物質 | - |
治療薬 | - |
コメント | - |
リンク | ICD-11: 9B70 MeSH: C564391 OMIM: 607476 |
文献 | PMID:11868161 著者 Eichers ER, Green JS, Stockton DW, Jackman CS, Whelan J, McNamara JA, Johnson GJ, Lupski JR, Katsanis N タイトル Newfoundland rod-cone dystrophy, an early-onset retinal dystrophy, is caused by splice-junction mutations in RLBP1. 雑誌 Am J Hum Genet 70:955-64 (2002) DOI:10.1086/339688 |