| H01028 | |
| H番号 | H01028 |
| 名称 | アルギニノコハク酸尿症; アルギニノコハク酸分解酵素欠損症 |
| 概要 | Arginosuccinicaciduria (ARGINSA) is an autosomal recessive disorder of the urea cycle that is caused by defects in argininosuccinate lyase. ARGINSA is characterized by mental and physical retardation, liver enlargement, skin lesions, dry and brittle hair showing trichorrhexis nodosa microscopically and fluorescing red, convulsions, and episodic unconsciousness. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06010(H01028) Urea cycle |
| 病因遺伝子 | ASL [HSA:435] [KO:K01755] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | L-アルギニン塩酸塩 [DR:D01126] L-アルギニン・L-アルギニン塩酸塩 [DR:D08754] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.A0 ICD-10: E72.2 MeSH: D056807 OMIM: 207900 |
| 文献 | PMID:21290785 著者 Nagamani SCS, Erez A, Lee B タイトル Argininosuccinate Lyase Deficiency 雑誌 GeneReviews (1993) PMID:20298553 著者 Imtiaz F, Al-Sayed M, Trabzuni D, Al-Mubarak BR, Alsmadi O, Rashed MS, Meyer BF タイトル Novel mutations underlying argininosuccinic aciduria in Saudi Arabia. 雑誌 BMC Res Notes 3:79 (2010) DOI:10.1186/1756-0500-3-79 PMID:11148543 タイトル Consensus statement from a conference for the management of patients with urea cycle disorders. 雑誌 J Pediatr 138:S1-5 (2001) DOI:10.1067/mpd.2001.111830 PMID:22541557 著者 Nagamani SC, Campeau PM, Shchelochkov OA, Premkumar MH, Guse K, Brunetti-Pierri N, Chen Y, Sun Q, Tang Y, Palmer D, Reddy AK, Li L, Slesnick TC, Feig DI, Caudle S, Harrison D, Salviati L, Marini JC, Bryan NS, Erez A, Lee B タイトル Nitric-oxide supplementation for treatment of long-term complications in argininosuccinic aciduria. 雑誌 Am J Hum Genet 90:836-46 (2012) DOI:10.1016/j.ajhg.2012.03.018 |