| H01029 | |
| H番号 | H01029 |
| 名称 | 先天性遺伝性扁平角膜 |
| 概要 | Cornea plana congenita is a rare hereditary anomaly in which the normal protrusion of the cornea from the sclera is missing. Clinical features include hyperopia, slight microcornea, an extended limbus zone, and arcus lipoides seen even before the age of 20. Cornea plana congenita occurs in a mild autosomal dominant (CNA1) and a more severe autosomal recessive (CNA2) form. CNA2 has a high prevalence in the Finnish population due to strong founder effect. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | (CNA2) KERA [HSA:11081] [KO:K08123] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: LA11.1 ICD-10: Q13.4 OMIM: 217300 121400 |
| 文献 | PMID:8929947 著者 Tahvanainen E, Forsius H, Kolehmainen J, Damsten M, Fellman J, de la Chapelle A タイトル The genetics of cornea plana congenita. 雑誌 J Med Genet 33:116-9 (1996) DOI:10.1136/jmg.33.2.116 PMID:9591953 著者 Forsius H, Damsten M, Eriksson AW, Fellman J, Lindh S, Tahvanainen E タイトル Autosomal recessive cornea plana. A clinical and genetic study of 78 cases in Finland. 雑誌 Acta Ophthalmol Scand 76:196-203 (1998) DOI:10.1034/j.1600-0420.1998.760215.x PMID:9228241 著者 Sigler-Villanueva A, Tahvanainen E, Lindh S, Dieguez-Lucena J, Forsius H タイトル Autosomal dominant cornea plana: clinical findings in a Cuban family and a review of the literature. 雑誌 Ophthalmic Genet 18:55-62 (1997) DOI:10.3109/13816819709057116 PMID:10802664 著者 Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivela T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A タイトル Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana. 雑誌 Nat Genet 25:91-5 (2000) DOI:10.1038/75664 |