| H01030 | |
| H番号 | H01030 |
| 名称 | 前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症 |
| 概要 | Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease (CAAHD), formerly known as lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease (LAAHD), is a condition with fetal akinesia deformation sequence (FADS), multiple contractures and facial anomalies. Motor neuron loss is also present in patients with CAAHD. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | GLE1 [HSA:2733] [KO:K18723] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | Lethal congenital contracture syndrome 1 (LCCS1, H00865) is an allelic disorder of LAAHD. |
| リンク | ICD-11: LD2F.1Y ICD-10: Q68.8 MeSH: C567502 OMIM: 611890 253310 |
| 文献 | PMID:7821908 著者 Vuopala K, Ignatius J, Herva R タイトル Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease. 雑誌 Hum Pathol 26:12-9 (1995) DOI:10.1016/0046-8177(95)90109-4 PMID:18204449 著者 Nousiainen HO, Kestila M, Pakkasjarvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L タイトル Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease. 雑誌 Nat Genet 40:155-7 (2008) DOI:10.1038/ng.2007.65 |