| H01113 | |
| H番号 | H01113 |
| 名称 | 酸性ホスファターゼ欠損症 |
| 概要 | Acid phosphatase deficiency is caused by defects in ACP2, that encodes the beta subunit of lysosomal acid phosphatase. The clinical features are intermittent vomiting, hypotonia, lethargy, opisthotonos, terminal bleeding, and death in early infancy. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症, ライソゾーム病 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | ACP2 [HSA:53] [KO:K14410] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C64.3 ICD-10: E83.3 MeSH: C562645 OMIM: 200950 |
| 文献 | PMID:5410815 著者 Nadler HL, Egan TJ タイトル Deficiency of lysosomal acid phosphatase. A new familial metabolic disorder. 雑誌 N Engl J Med 282:302-7 (1970) DOI:10.1056/NEJM197002052820604 PMID:4139985 著者 Nadler HL タイトル Treatment of acid phosphatase deficiency disorders. 雑誌 Birth Defects Orig Artic Ser 9:195-7 (1973) |