H01132
H番号 H01132
名称 再生不良性貧血;
Aplastic anemia (AA)
概要 再生不良性貧血は、末梢血における汎血球減少症と骨髄低形成を特徴とする稀な骨髄不全症の一つである。免疫学的機序によって造血幹細胞が破壊される結果、起こることが多い。主に自己反応性 T 細胞がガンマインターフェロン等のサイトカインを産出し自らの造血幹細胞を攻撃することが原因であると考えられている。IFNGの遺伝子多型が再生不良性貧血と関連すること、また、患者の少数にテロメラーゼをコンポーネントであるTERC、TERT遺伝子の変異があることが報告されている。再生不良性貧血の主な治療法は、免疫抑制療法であるが、テロメラーゼの変異を持つ患者には十分な効果がない。
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