| H01132 | |
| H番号 | H01132 |
| 名称 | 再生不良性貧血 |
| 概要 | Aplastic anemia (AA) is a rare disease in which the reduction of the circulating blood cells results from damage to the stem cell pool in bone marrow. Most cases of acquired aplastic anemia are the consequence of an immune-mediated destruction of hematopoiesis. Autoreactive cytotoxic T cells play a key role in the pathogenesis of AA by myelosuppressive cytokines including interferon-gamma. It has been reported that polymorphisms in IFNG are related to AA. A minority of patients with AA has heterozygous mutations in genes encoding the telomerase components TERT or TERC. Immunosuppressive therapy (IST) is one of the main treatment modalities for AA, although most patients with telomerase mutations do not respond adequately to IST. |
| カテゴリ | 血液疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | TERC [HSA:7012] [KO:K22183] TERT [HSA:7015] [KO:K11126] IFNG [HSA:3458] [KO:K04687] PRF1 [HSA:5551] [KO:K07818] SBDS [HSA:51119] [KO:K14574] NBN [HSA:4683] [KO:K10867] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | デキサメタゾン [DR:D00292] デキサメタゾンリン酸エステルナトリウム [DR:D00975] ベタメタゾンリン酸エステルナトリウム [DR:D00972] トリアムシノロンアセトニド [DR:D00983] シクロスポリン [DR:D00184] メテノロン酢酸エステル [DR:D01375] ヒドロコルチゾン [DR:D00088] コルチゾン酢酸エステル [DR:D00973] ベタメタゾン [DR:D00244] プレドニゾロン [DR:D00472] プレドニゾロンコハク酸エステルナトリウム [DR:D01239] メチルプレドニゾロン [DR:D00407] メチルプレドニゾロン酢酸エステル [DR:D00979] テストステロンエナント酸エステル [DR:D00958] 葉酸 [DR:D00070] ロミプロスチム [DR:D08990] エルトロンボパグ オラミン [DR:D03978] シクロホスファミド水和物 [DR:D00287] 抗ヒト胸腺細胞ウサギ免疫グロブリン [DR:D09190] 抗ヒト胸腺細胞ウマ免疫グロブリン [DR:D08808] |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A70 ICD-10: D61.0 OMIM: 609135 |
| 文献 | PMID:20008219 (TERC, TERT) 著者 Calado RT タイトル Telomeres and marrow failure. 雑誌 Hematology Am Soc Hematol Educ Program 338-43 (2009) DOI:10.1182/asheducation-2009.1.338 PMID:20953611 (IFNG) 著者 Lee YG, Kim I, Kim JH, Bae JY, Kwon JH, Shin DY, Lee JE, Song EY, Kim HK, Yoon SS, Park SS, Lee DS, Han KS, Park MH, Hong YC, Park S, Kim BK タイトル Impact of cytokine gene polymorphisms on risk and treatment outcomes of aplastic anemia. 雑誌 Ann Hematol 90:515-21 (2011) DOI:10.1007/s00277-010-1102-2 PMID:17311987 (PRF1) 著者 Solomou EE, Gibellini F, Stewart B, Malide D, Berg M, Visconte V, Green S, Childs R, Chanock SJ, Young NS タイトル Perforin gene mutations in patients with acquired aplastic anemia. 雑誌 Blood 109:5234-7 (2007) DOI:10.1182/blood-2006-12-063495 PMID:17478638 (SBDS) 著者 Calado RT, Graf SA, Wilkerson KL, Kajigaya S, Ancliff PJ, Dror Y, Chanock SJ, Lansdorp PM, Young NS タイトル Mutations in the SBDS gene in acquired aplastic anemia. 雑誌 Blood 110:1141-6 (2007) DOI:10.1182/blood-2007-03-080044 PMID:15338273 (NBN) 著者 Shimada H, Shimizu K, Mimaki S, Sakiyama T, Mori T, Shimasaki N, Yokota J, Nakachi K, Ohta T, Ohki M タイトル First case of aplastic anemia in a Japanese child with a homozygous missense mutation in the NBS1 gene (I171V) associated with genomic instability. 雑誌 Hum Genet 115:372-6 (2004) DOI:10.1007/s00439-004-1155-1 |