| H01197 | |
| H番号 | H01197 |
| 名称 | ジヒドロ葉酸還元酵素欠損症 |
| 概要 | Dihydrofolate reductase (DHFR) deficiency is a recessive inborn error of metabolism characterized by megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency, with variable neurological findings. It is caused by mutations in the DHFR gene. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06037(H01197) Histidine metabolism |
| 病因遺伝子 | DHFR [HSA:1719] [KO:K00287] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A02.Y MeSH: C565095 OMIM: 613839 |
| 文献 | PMID:22108709 著者 Watkins D, Rosenblatt DS タイトル Update and new concepts in vitamin responsive disorders of folate transport and metabolism. 雑誌 J Inherit Metab Dis 35:665-70 (2012) DOI:10.1007/s10545-011-9418-1 PMID:21388369 著者 Wijesekara N タイトル Dihydrofolate reductase mutations-associated megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency. 雑誌 Clin Genet 79:507-8 (2011) DOI:10.1111/j.1399-0004.2011.01662.x PMID:21310276 著者 Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG タイトル Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency. 雑誌 Am J Hum Genet 88:216-25 (2011) DOI:10.1016/j.ajhg.2011.01.004 |