| H01212 | |
| H番号 | H01212 |
| 名称 | ニューロセルピン封入体を持つ家族性脳症 |
| 概要 | Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies (FEBIB) is an autosomal dominant dementia that is characterized by the accumulation of mutant neuroserpin as periodic acid Schiff (PAS) positive diastase-resistant inclusions. Kindreds with FENIB present with presenile dementia and cognitive deficits. |
| カテゴリ | 神経変性疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | SERPINI1 [HSA:5274] [KO:K23412] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 8A61.41 MeSH: C536841 OMIM: 604218 |
| 文献 | PMID:10517635 著者 Davis RL, Shrimpton AE, Holohan PD, Bradshaw C, Feiglin D, Collins GH, Sonderegger P, Kinter J, Becker LM, Lacbawan F, Krasnewich D, Muenke M, Lawrence DA, Yerby MS, Shaw CM, Gooptu B, Elliott PR, Finch JT, Carrell RW, Lomas DA タイトル Familial dementia caused by polymerization of mutant neuroserpin. 雑誌 Nature 401:376-9 (1999) DOI:10.1038/43894 PMID:11880376 著者 Belorgey D, Crowther DC, Mahadeva R, Lomas DA タイトル Mutant Neuroserpin (S49P) that causes familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies is a poor proteinase inhibitor and readily forms polymers in vitro. 雑誌 J Biol Chem 277:17367-73 (2002) DOI:10.1074/jbc.M200680200 PMID:19164889 著者 Belorgey D, Hagglof P, Karlsson-Li S, Lomas DA タイトル Protein misfolding and the serpinopathies. 雑誌 Prion 1:15-20 (2007) DOI:10.4161/pri.1.1.3974 |