| H01233 | |
| H番号 | H01233 |
| 名称 | ウロカナーゼ欠損症 |
| 概要 | Urocanase deficiency is an autosomal recessive disorder of histidine metabolism caused by mutations in the UROC1 gene. It is characterized by mental retardation, urocanic aciduria, and a defective activity of urocanase of the liver. Patients sometimes display ataxia. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | nt06037(H01233) Histidine metabolism |
| 病因遺伝子 | UROC1 [HSA:131669] [KO:K01712] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5C50.21 ICD-10: E70.8 MeSH: C536479 OMIM: 276880 |
| 文献 | PMID:19304569 著者 Espinos C, Pineda M, Martinez-Rubio D, Lupo V, Ormazabal A, Vilaseca MA, Spaapen LJ, Palau F, Artuch R タイトル Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduria. 雑誌 J Med Genet 46:407-11 (2009) DOI:10.1136/jmg.2008.060632 PMID:5124677 著者 Yoshida T, Tada K, Honda Y, Arakawa T タイトル Urocanic aciduria: a defect in the urocanase activity in the liver of a mentally retarded. 雑誌 Tohoku J Exp Med 104:305-12 (1971) DOI:10.1620/tjem.104.305 |