| H01266 | |
| H番号 | H01266 |
| 名称 | 高カロチン血症およびビタミン A 欠乏症 |
| 概要 | Hypercarotenemia and vitamin A deficiency is caused by mutation in the CMO1(BCMO1) gene, that catalyzes the first step in the conversion of dietary provitamin A carotenoids to vitamin A. Vitamin A is essential for normal embryonic development as well as normal physiological functions. |
| カテゴリ | 先天性代謝異常症 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | BCMO1 [HSA:53630] [KO:K00515] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 5B55 5B90.1 ICD-10: E50 E67.1 MeSH: C567296 OMIM: 115300 |
| 文献 | PMID:17951468 著者 Lindqvist A, Sharvill J, Sharvill DE, Andersson S タイトル Loss-of-function mutation in carotenoid 15,15'-monooxygenase identified in a patient with hypercarotenemia and hypovitaminosis A. 雑誌 J Nutr 137:2346-50 (2007) DOI:10.1093/jn/137.11.2346 |