| H01271 | |
| H番号 | H01271 |
| 名称 | HDR症候群 |
| 概要 | Hypoparathyroidism with sensorineural deafness and renal dysplasia (HDR syndrome) is a DiGeorge-like phenotype that includes hypoparathyroidism, heart defects, immune deficiency, deafness and renal malformations. It has been reported that mutations in GATA3 cause HDR syndrome. |
| カテゴリ | 先天奇形 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | GATA3 [HSA:2625] [KO:K17895] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | DiGeorge syndrome is described in H01524. [DS:H01524] |
| リンク | ICD-11: LD27.0Y ICD-10: Q87.8 MeSH: C537907 OMIM: 146255 |
| 文献 | PMID:11389161 著者 Muroya K, Hasegawa T, Ito Y, Nagai T, Isotani H, Iwata Y, Yamamoto K, Fujimoto S, Seishu S, Fukushima Y, Hasegawa Y, Ogata T タイトル GATA3 abnormalities and the phenotypic spectrum of HDR syndrome. 雑誌 J Med Genet 38:374-80 (2001) DOI:10.1136/jmg.38.6.374 PMID:10935639 著者 Van Esch H, Groenen P, Nesbit MA, Schuffenhauer S, Lichtner P, Vanderlinden G, Harding B, Beetz R, Bilous RW, Holdaway I, Shaw NJ, Fryns JP, Van de Ven W, Thakker RV, Devriendt K タイトル GATA3 haplo-insufficiency causes human HDR syndrome. 雑誌 Nature 406:419-22 (2000) DOI:10.1038/35019088 |