| H01278 | |
| H番号 | H01278 |
| 名称 | 鉄剤不応性鉄欠乏性貧血 |
| 概要 | Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by hypochromic microcytic anaemia, low transferrin saturation and high levels of the iron-regulated hormone hepcidin. The disease is caused by mutations in TMPRSS6, which encodes a type II transmembrane serine protease that regulates the expression of the hepcidin. |
| カテゴリ | 血液疾患 |
| ネットワーク | - |
| 病因遺伝子 | TMPRSS6 [HSA:164656] [KO:K09637] |
| 病原体 | - |
| 環境要因 | - |
| 発癌物質 | - |
| 治療薬 | - |
| コメント | - |
| リンク | ICD-11: 3A00.Y ICD-10: D50.8 OMIM: 206200 |
| 文献 | PMID:18408718 著者 Finberg KE, Heeney MM, Campagna DR, Aydinok Y, Pearson HA, Hartman KR, Mayo MM, Samuel SM, Strouse JJ, Markianos K, Andrews NC, Fleming MD タイトル Mutations in TMPRSS6 cause iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA). 雑誌 Nat Genet 40:569-71 (2008) DOI:10.1038/ng.130 PMID:20704562 著者 Altamura S, D'Alessio F, Selle B, Muckenthaler MU タイトル A novel TMPRSS6 mutation that prevents protease auto-activation causes IRIDA. 雑誌 Biochem J 431:363-71 (2010) DOI:10.1042/BJ20100668 |